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6歲女童反覆胰臟炎2年頻住院 竟是罕病在作怪 : ▲罕見「囊狀纖維化」上身,女童目前必須使用拍痰背心清除痰液。(照/台北慈濟醫院提供) 匯流新聞網記者陳鈞凱/台北報導 一名6歲女童,2年前因為肚子痛就醫,檢查診斷為胰臟炎,沒想到,這2年來,竟反覆發作胰臟炎,且每次都合併肺炎,必須住院接受大量輸液與抗生素治療,今年初,再度爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎住進加護病房,由於兒童反覆性急性胰臟炎少見,進一步檢查才發現是華人非常罕見的「囊狀纖維化」在作怪。 台北慈濟醫院兒科部腸胃科醫師余俊賢表示,兒童罹患急性胰臟炎的常見原因多為感染、藥物,或是騎乘腳踏車跌倒被把手撞擊腹部外傷造成,像女童這樣的反覆性急性胰臟炎非常罕見。 在安排一系列檢查,排除各種可能因素之後,余俊賢說,這才高度懷疑是基因異常所導致,最後以最新的次世代基因定序方式,證實罹患「囊狀纖維化」疾病。 囊狀纖維化(Cystic fibrosis)是一種體染色體隱性遺傳疾病,根據統計,歐美白種人罹患率約2千分之1;亞洲人為3萬分之1到10萬分之1,列為罕見疾病。如果父母的基因裡,各帶有一條CFTR缺陷基因的染色體,則孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%。 台北慈濟醫院遺傳專科醫師蔡立平說,患者由於第7對染色體長臂上CFTR基因的缺陷,造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常,腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子,異常增加鈉離子與水分的吸收,使得黏液中的水分降低,分泌物變得黏稠,無法順利排出,細菌容易殘存,增加感染和發炎的危險。 囊狀纖維化會影響多個器官及外分泌腺,影響腸道會造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等;影響膽管則有黃疸、脂肪肝:影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良;影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味;影響生殖系統造成發育異常而不孕;影響脊椎導致脊椎側彎。 蔡立平指出,最嚴重的是影響呼吸道,若時常痰液黏稠排不出去,容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染,成為主要的死因,而目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化,只能依症狀,提供支持性的療法。提醒幼童若有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀,應及時就醫、詳細檢查,才能找出真正的原因予以治療。 照片來源:台北慈濟醫院提供 【匯流筆陣】 【文章轉載請註明出處】
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大谷翔平2轟4安生涯之夜 單刀砍出代表作 : (中央社克里夫蘭3日綜合外電報導)號稱「二刀流」的大谷翔平暫時無法投球,雙刀剩一刀,但打擊實力依然搶眼,今對克里夫蘭印地安人客場比賽,5打數4安打包括2支全壘打,堪稱MLB生涯至今打擊代表作。 美國職棒MLB官網用「生涯之夜」(career night)形容大谷2轟、4安打締造個人單場新高,除了客場首轟出爐、首次雙響砲,還演出一次盜壘成功、跑回致勝分,總共貢獻3分打點,幫助所屬的洛杉磯天使在客場7比4擊敗印地安人。 24歲的大谷翔平本季挑戰大聯盟,此役首次擔綱第3棒就不負重任,第1局2分砲、第3局陽春砲,苦主都是克萊芬哲(Mike Clevinger)。接下來他又敲了2支一壘安打,在大聯盟首次一場比賽敲4安打。 雙方3比3平手之下,大谷翔平8局上1人出局時敲出關鍵一壘安打並且成功盜上二壘,在佛萊契爾(David Fletcher)安打護送之下,跑回致勝分。天使這波攻勢一舉打下4分,領先到比賽結束。 大谷首局開轟,咬中好球帶中央時速96英里(154公里)快速球,送往反方向的左外野全壘打牆之外,本季第10轟出爐,也是他第一次在天使主場以外的客隊球場敲全壘打。 大谷3局上又打克萊芬哲,這支443英尺遠的大號全壘打落在右外野觀眾席上,大谷本季第11轟。 加上今晚2轟,大谷本季已經4度砲轟印地安人投手,超越了芝加哥白襪挨的2轟。印地安人現在成為大谷轟得最順手的大聯盟球隊。 大谷翔平MLB生涯首轟就是4月3日在主場棒打印地安人投手湯姆林(Josh Tomlin),隔天對上王牌克魯柏(Corey Kluber)又再開轟。 大谷翔平6月手肘受傷以來暫時無法登板投球,只以打者身分繼續出賽,但他目前手握4場勝投,外加目前累計11支全壘打,外界又再度將他與美國棒壇傳奇貝比魯斯(Babe Ruth)相提並論。 美國「運動新聞」(Sporting News)報導,貝比魯斯1921年以來相隔近百年,大聯盟再度出現勝投2場以上、全壘打破10轟的投打兼備球員。(譯者:林宏翰/核稿:盧映孜)1070804
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